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Collagen Peptides — Mise à jour 2026

Par Rédaction · publié 2026-06-11 · dernière vérification 2026-07-21 · Wiki

Collagen Peptides revient souvent en discussion, rarement avec le contexte. Voici d'abord les bases, puis les considérations pratiques.

À jour au 2026-07-21. Les chiffres et descriptions suivent la littérature publiée, pas le matériel promotionnel.

État des études

== O == Syndrome d'Ochoa, Syndrome d'hydronéphrose-sourire inversé, Syndrome uro-facial, dysfonctionnement de la vidange vésicale, inversion de la mimique Ochronose héréditaire Oculo auriculo fronto nasal syndrome Oculo cérébrale dysplasie Oculocérébral hypopigmentation syndrome type cross Oculocérébral hypopigmentation syndrome type preus Oculo-cérébro-acral, syndrome Oculo-cérébro-cutané, syndrome Oculo-cérébro-facial, syndrome de Kaufman, syndrome de McKusick-Kaufman, microcéphalie, oreilles collées et microcornée, retard mental, retard de croissance, micrognathie, anomalies urogénitales, agénésie vaginale ou chez les hommes, cryptorchidie et hypospadias, hydrométrocolpos (accumulation de sécrétions cervicovaginales), syndactylie, polydactylie, hexadactylie, pieds plats, hypertélorisme, épicanthus, ptosis, obliquité mongoloïde des fentes palpébrales, microcornée, strabisme, myopie, papille pâle, sourcils éparpillés et élargis latéralement, éventuelles anomalies rénales, hydronéphrose, éventuelles malformations gastro-intestinales (maladie de Hirschsprung) Oculo-cérébro-osseux, syndrome Oculo-cérébro-rénal, syndrome Oculo-dentaire, syndrome, type Rutherfurd Oculo-dento-digitale, dysplasie, type dominant Oculo-dento-osseuse, dysplasie, type dominant Oculo-digital, syndrome Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome ODED, syndrome de Brunner-Winter, FGLDS syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne type 2, brachymésophalangie, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des orteils, hypoplasie du pouce Oculo-facio-cardio-dentaire, syndrome Oculo-ostéo-cutané, syndrome Oculo-oto-radial, syndrome Oculo-palato-cérébral, nanisme Oculo-palato-squelettique, syndrome Oculo-réno-cérébelleux, syndrome Oculo-squeletto-rénal, syndrome, syndrome de Cirillo-Silengo, retard de croissance, retard de développement sévère, mosaïcisme, hypertélorisme, inclinaison mongoloïde des fentes palpébrales, clinodactylie des cinquièmes doigts, malformations squelettiques, retard de maturation osseuse, synostose du radius et de l'ulna. Oculo-tricho anal, syndrome Oculo-tricho-dysplasie ODED syndrome, syndrome de Feingold, FGLDS, syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne, syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, microcéphalie, petite taille, nombreuses anomalies des doigts, brachymésophalangie, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des orteils, hypoplasie des pouces, trouble d'apprentissage, fentes palpébrales courtes. A noter les deux sous-types du syndrome : type 1 avec présence d'une atrésie gastro-intestinale, type 2 avec absence d'une atrésie gastro-intestinale odeur de poisson, syndrome de l’ O'Doherty, syndrome de O'Donnell Pappas, syndrome d' Odontomatose aorte et œsophage sténose Odonto onycho dermique dysplasie Odonto onycho dysplasie avec alopécie Odonto trichomelique hypohidrotique dysplasie ODP, syndrome, Syndrome d'anonychie-onychodystrophie-hypoplasie ou absence de phalanges distales Œdème angioneurotique (OAN) Œil anomalie arachnodactylie cardiopathie œil de chat, syndrome de l', OEIS complex, Syndrome d'omphalocèle-exstrophie cloacale-imperforation de l'anus-défaut médullaire Oerter FriedmanAnderson, syndrome de Œsophage atrésie colobome pieds bots Œsophage de Barrett Syndrome d'OHAHA, Ophtalmoplégie, Hypotonie, Ataxie, Hypoacousie, Athétose, ataxie spinocérébelleuse infantile, Syndrome d'ophtalmoplégie-hypotonie-ataxie-hypoacousie-athétose, surdité neurosensorielle, atrophie optique, neuropathie sensorielle, hypogonadisme chez la femme, éventuel déficit intellectuel et épilepsie tardive Ohdo Madokoro Sonoda, syndrome d', blépharophimosis type Ohdo, blépharophimose, ptose, hypoplasie dentaire, diminution de l'audition, déficit intellectuel, microcéphalie, retard de croissance, éventeulle cryptorchidie et scrotum hypoplasique Syndrome d'Ohtahara, encéphalopathie progressive atrophie optique, EIDEE, encéphalopathie avec "suppression-bursts" Okamoto Satomura, syndrome de Okihiro, syndrome d' , syndrome de Duane lié à une anomalie du rayon radial, agénésie complète du radius, agénésie du premier métacarpien et du pouce, éventuelle hypoplasie du pouce, pouce triphalangé Oligodactylie postaxiale tétramélique Oligodendrogliome Oligodontie taurodontie cheveux rares Oligoméganéphronie Oliver macfarlane, syndrome de Syndrome d'Oliver Olivo ponto cérébelleuse atrophie surdité Ollier, maladie d' Olmsted, syndrome d', kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques, dermite périorale, éruption faciale érythémateuse et papulopustuleuse Syndrome d'Omenn Omodysplasie Omodysplasie forme récessive Omoplate surelevation Omphalocèle Omphalocele exstrophie imperforation anale Omphalocele fente palatine Omphalocèle-macroglossie-gigantisme Syndrome de Onat Onchocercose Syndrome d'Ondine Ongle double de l'auriculaire Ongles jaunes, syndrome des Onycho-ostéo-dysplasie Onycho tricho dysplasie leucopénie Oochs syndrome Opacités cornéennes myopathie néphropathie Operculaire antérieur bilatéral, syndrome, syndrome de Foix-Chavany-Marie (en), diplégie (Paralysie bilatérale) facio-linguo-masticatrice suprabulbaire ou pseudobulbaire des nerfs crâniens inférieurs, dysarthrie sévère, dysphagie associée à une paralysie facio-linguo-masticatrice centrale bilatérale, polymicrogyrie operculaire bilatérale, encéphalite, épilepsie, maladies neurodégénératives, visage atone, bouche entrouverte, réflexe massétérin exagéré (Chute passive du maxillaire inférieur), trismus, déficit psychomoteur, éventuelle épilepsie, Ophtalmo-acromélique, syndrome Ophtalmo mandibulo melique dysplasie Ophtalmoplégie externe progressive Ophtalmoplégie-hypotonie-ataxie-hypoacousie-athétose, syndrome d', ataxie spinocérébelleuse infantile, OHAHA, ataxie, athétose, ophtalmoplégie, surdité neurosensorielle, atrophie optique, neuropathie sensorielle, hypogonadisme chez la femme, éventuel déficit intellectuel et épilepsie tardive Ophtalmoplegie myalgies agrégats tubulaires Ophtalmoplegie retard mental langue scrotale Ophthalmoplegie hypoacousie ataxie Ophthalmoplegie scoliose Opioïdes, intoxication aiguë par les Opitz-Caltabiano, syndrome d', dysostose acrofaciale type Catane, retard de croissance intra-utérin, petite taille à la naissance, microcéphalie, déficience intellectuelle, dysostose mandibulofaciale, microrétrognathie, hypoplasie malaire, brachydactylie, syndactylie membraneuse, clinodactylie, fistules préauriculaires, hernies inguinales, spina bifida occulta, cryptorchidie, hypospadias Opitz-Frias, syndrome d' Opitz Mollica Sorge, syndrome de Opitz Reynolds Fitzgerald, syndrome de Syndrome d'Opitz lié à l'X Opitz trigonocéphalie, syndrome d' Opsismodysplasie Opsoclonie-myoclonie, syndrome d', dégénérescence thalamique infantile, retard du développement moteur, déficiences intellectuelles, mouvements oculaires rapides et involontaires, secousses musculaires Optique atrophie polyneuropathie surdité Maladie d'Ormond Oreille geyser Ornithine amino-transférase, déficit en Ornithine carbamyl transférase, déficit en Oroacral, syndrome Orocraniodigital, syndrome Orofacial syndrome type Thurston Orofaciodigital, avec anomalies rétiniennes, syndrome Orofaciodigital syndrome avec aplasie fibulaire Orofaciodigital type 1, syndrome, syndrome Papillon-Leage-Psaume Orofaciodigital type 2, syndrome, syndrome de Mohr, freins labiaux hyperplasiques, angue lobulée, hypoplasie du cartilage nasal, fente labiale et/ou fente palatine, malformations digitales, milium cutané, hypotrichose, porencéphalie, agénésie du corps calleux, cheveux clairsemés et cassants Orofaciodigital type 3, syndrome, syndrome de Sugarman, Syndrome orofaciodigital type 1 avec clignement en « balançoire » Orofaciodigital type 4, syndrome, syndrome de Baraitser-Burn-Fixen, syndrome de Mohr-Majewski avec hamartome lingual, polysyndactylie postaxiale des mains et des pieds, raccourcissement mésomélique des jambes avec des pieds en varus équin supiné. Orofaciodigital type 5, syndrome, syndrome de Thurston, hypertrophie des freins labiaux, anomalies dentaires, des hamartomes linguaux, une fente labiale, un hypertélorisme oculaire , polydactylie postaxiale, éventuelles atteintes au système nerveux central et à l'appareil urinaire Orofaciodigital type 6, syndrome, syndrome Varadi-Papp Orofaciodigital type 7, syndrome, syndrome de Whelan, voire le syndrome Orofaciodigital type 1, avec asymétrie faciale, hydronéphrose. Orofaciodigital type 8, syndrome d'Edwards Orofaciodigital type 9, syndrome de Gurrieri Sammito Bellussi, dysplasie squelettique, ailes iliaques de forme conique, âge osseux retardé, anomalies des corps vertébraux et schisis des arcs vertébraux, convulsions, petite taille, atrophie cérébrale, microcéphalie sévère, déficience intellectuelle modérée à sévère, anomalies de la cornée, anomalie de la rétine, cataracte, prognathisme, malocclusion dentaire, brachydactylie, clinodactilie, hypotonie généralisée, hyperlaxité articulaire, malformation de Dandy-Walker, kystes rétrobulbaires Orofaciodigital type 12, syndrome, syndrome de Moran-Barroso, hypertrophie des freins labiaux, anomalies dentaires (pertes précoces), hamartomes linguaux, fente labiale et/ou palatine, hypertélorisme, brachydactylie, polydactylie, syndactylie, myéloméningocèle, sténose de l’aqueduc de Sylvius, dysplasie des valves atrioventriculaires Oromandibulaire membres hypoplasie Oropharynx imperforation anomalies costo-vertébrales Oroticacidurie Orotidylique décarboxylase, déficit en Ostéogenèse imparfaite Syndrome d'Osebold Remondini, Brachydactylie type A6, brachymésophanlangie avec des membres courts mésoméliques, anomalies des os carpiens et du tarse Syndrome d'Oslam Osseuse létale dysplasie fragilité des os longs Ossification ectopique familiale Ostéïte condensante médiale de la clavicule Ostéites aseptiques (terme générique) Ostéoarthropathie des doigts familiale Ostéo-arthropathie hypertrophique primaire ou idiopathique Ostéochondrite déformante Ostéochondrite dissequante Ostéochondrodysplasie hypertrichose, spectre hypertrichose congénitale-faciès acromégaloïde, syndrome de Cantú, dysmorphie faciale, macrocéphalie, faciès grossier, sourcils épais, racine du nez large, narines antéversées, philtrum long et large, macroglossie, hypertrichose généralisée, cardiomégalie, épanchement péricardique, épaississement de la boite crânienne, côtes larges, élargissement des métaphyses des os longs, cavités médullaires agrandies, éventuel déficit intellectuel léger Ostéochondrodysplasie de Piepkorn Karp Hickok, membres nettement raccourcis, en forme de nageoires, polysyndactylie, sous-ossification des os et des vertèbres, , présence de chondrocytes géants, ébauches osseuses cartilagineuses Ostéochondrodysplasie thrombocytopenie hydrocéphalie Ostéochondromatose carpotarsienne Ostéochondrose déformante du tibia Ostéo-cranio-sténose Ostéodysplasie familiale type anderson Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Ostéoectasie familiale Ostéogenèse imparfaite Ostéogenèse imparfaite microcéphalie cataracte Ostéogenèse imparfaite rétinopathie Ostéolyse anomalies faciales néphropathie Ostéolyse carpotarsienne récessive Ostéolyse distale petite taille retard mental Ostéolyse massive Ostéolyse multicentrique Ostéolyse talo-patello-scaphoïde, syndrome d' Ostéomesopycnose Ostéomyélite multifocale chronique récidivante de l'enfant Ostéopathie striée hyperpigmentation meche blanche Ostéopathie striée sclérose crânienne Ostéopénie retard mental hypotrichose Ostéopétrose autosomique dominante de type 2 Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire Ostéopétrose dominante de type 1 Ostéopétrose létale Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II Ostéopétrose récessive maligne Ostéopétroses (terme générique) Ostéopoécilie, foyers ostéosclérotiques aux épiphyses et métaphyses, bassin, omoplate, os carpien, tarse Ostéoporose hypopigmentation oculocutanée Ostéoporose macrocéphalie cecite hyperlaxite Ostéoporose pseudogliome syndrome Ostéosarcome Ostéosarcome anomalies des membres macrocytose érythroïde Ostéosclérose axiale Ostéosclérose méningocèle selle turcique grande Ostéosclérose type Stanescu Ostéosclérose type Worth autosomique dominante Ostravik Lindemann Solberg, syndrome de, syndrome de cardiopathie congénitale-hamartome lingual-polydactylie, cardiopathies congénitales,hamartomes de la langue, polydactylie postaxiale des mains, syndactylie des pieds. Oto-dentaire dysplasie Oto-facio-cervical, syndrome, syndrome de Fara Chlupackova, dysmorphie faciale, visage triangulaire allongé, front large, nez étroit, palais ogival, oreilles dysmorphiques proéminentes basses implantées, en forme de coupe, tragus, lobe hypoplasiques, long cou, fistules et/ou kystes pré-auriculaires, kystes branchiaux, muscles cervicaux hypoplasiques, épaules et clavicules tombantes, scapulas ailées, basses, atteinte auditive, léger déficit intellectuel, anomalies vertébrales, petite taille Oto-onycho-péronéal, syndrome Oto-palato-digital, syndrome Otospongiose, forme familiale Oudtshoorn, maladie d', érythème kératolytique hivernal, desquamation palmoplantaire, érythème récurrents, lésions cutanées au dos des mains et des pieds, lésions aux espaces interdigitaux, à la partie inférieure des jambes, aux genoux et aux cuisses, démangeaisons, hyperhidrose, spongiose épidermique, abrasion de la couche cornée Ouvrier Billson, syndrome d’ Ovaires polykystiques, maladie familiale Ovaires polykystiques sphincter urétral dysfonctionnement Oxalose Oxoprolinurie par déficit en oxoprolinase, déficit en 5-oxoprolinase, déficit du catalyseur du cycle gamma-glutamyl, relatif au métabolisme du glutathion, calculs rénaux, entérocolite, déficit intellectuel, hypoglycémie néonatale, anémie microcytaire, microcéphalie Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d'

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Usage et manipulation

== P == P2Y12, récepteur plaquettaire de l'ADP, déficit en Pachydermie plicaturée du cuir chevelu, pachydermie vorticellée du cuir chevelu, syndrome de Mac Dowall, syndrome de Cutis verticis gyrata-retard mental, crise épileptique tonico-clonique, révulsion des yeux, émission d’urines, amnésie postcritique, microcéphalie, plis et sillons parallèles au cuir chevelu, atrophie cortico-sous-corticale, anomalies de la substance blanche sous-jacente, ventriculomégalie, agénésie thyroïdienne, cryptorchidie Pachydermopériostose Pachygyrie raideur articulaire anomalies faciales, syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial, dysmorphie faciale, hypertélorisme, ptosis, colobome oculaire, pachygyrie et/ou hétérotopie, raideur des articulations, déficience intellectuelle, épilepsie sévère.

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Qualité et analyse

Pachygyrie retard mental épilepsie, syndrome de Kuzniecky, kystes arachnoïdiens, retard de développement psychomoteur, déficit intellectuel, convulsions, céphalées Pachyonychie congénitale, voir syndrome Jadassohn–Lewandowski (Pachyonychie congénitale de type 1), syndrome de Jackson-Lawler (Pachyonychie congénitale de type 2), syndrome de Schafer-Brunauer (Pachyonychie congénitale de type 3), syndrome de Schafer-Brunauer tarda (Pachyonychie congénitale de type 4) Syndrome de Pacman, Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique, dysplasies osseuses primaires, ponctuations épiphysaires tarsiennes, ponctuations vertébrales, ponctuations métacarpiennes et/ou phalangiennes étendues, ostéopénie généralisée sévère, fentes des corps vertébraux, platyspondylie, os longs courbés et raccourcis, recouvrement du périoste variable.

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Pages liées sur ce site

Stabilité et conservation

Paes Whelan Modi, syndrome de Maladie osseuse de Paget Paget maladie de, extramammaire Paget maladie de forme juvénile PAGOD, syndrome, Syndrome d'hypoplasie pulmonaire-agonadisme-dextrocardie-hernie diaphragmatique Pagon Stephan, syndrome de, anomalies des doigts, anomalie des orteils, développement anormal du nerf optique, développement anormal de l'hypophyse, mouvements oculaires anormaux, déficience visuelle, troubles d'apprentissage, retard mental, retard de croissance, petite taille, ongles anormaux voire absence d'ongles, développement cérébral anormal, dysplasie du corps calleux, faiblesse des jambes, dilatation des ventricules cérébraux, longueur irrégulière des doigts, doigts palmés Pai, syndrome de, syndrome de fente médiane de la lèvre supérieure-lipome du corps calleux-polypes cutanés médiane de la face, dysmorphie faciale, dysplasie frontonasale, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, éventuel nez bifide, fente labiale médiane, polypes nasaux et faciaux, bifidité de la luette, palais ogival, éventuelle insuffisance respiratoire et infections respiratoires, troubles de l'élocution, difficultés d'ingestion des aliments solides, lipomes cutanés contenant du cartilage observés sur le front, anomalies oculaires, dysgénésie du segment antérieur, persistance de membrane pupillaire, leucome cornéen, microcornée, lenticône postérieur, hétérochromie de l'iris, lipome conjonctif, éventuel colobome de l'iris, éventuelle épilepsie et/ou altération du développement neuropsychologique, éventuelle fossettes sacrées et hypospadias Syndrome de Pai Levkoff Pallister, Syndrome de, syndrome Cubito-mammaire, syndrome de Schinzel, hypoplasie des phalanges distales du ou des 5e doigts, camptodactylie et/ou polydactylie post-axiale, absence des doigts du rayon ulnaire, absence ou une hypoplasie de l'ulna, humérus réduit, hypoplasie du tissu des glandes mammaires, absence de développement mammaire, incapacité de lactation, hypoplasie des aréoles ou des mamelons, hypoplasie des glandes apocrines, diminution de la transpiration. Chez les garçons : éventuel micropénis, hypogonadisme, scrotum dit « en châle », cryptorchidie, chez les filles, septum utérin, hymen imperforé, retard pubertaire, obésité, petite taille, insuffisance hypophysaire, déficit en hormone de croissance, hypoplasie hypophysaire, anomalies dentaires, canines ectopiques, hypoplasiques ou absentes, anomalies cardiaques, communication interventriculaire ou anomalies de conduction, anomalies rénales et anales, imperforation, antéposition. Syndrome de Pallister-Hall Syndrome de Pallister-Killian, syndrome de l'Isochromosome 12p en mosaïque Pallister W, syndrome de, syndrome W, troubles neurologiques, convulsions, spasticité, strabisme, dysmorphie faciale, front large, hypertélorisme, fentes palpébrales, pont nasal large et plat, fente labiale, absence d'incisives centrales supérieures, fente labio-palatine incomplète, mandibule proéminente, troubles auditifs, paralysie pseudobulbaire, retard de croissance, anomalies squelettiques, camptodactylie, clinodactylie, cubitus valgus bilatéral, pieds creux ou plats Syndrome de Palmer Pagon, hydrocéphalie, fente palatine, pouces anormaux, anomalies des mains, ombilic bas implanté, hernie inguinale bilatérale, dysmorphie faciale, épicanthus, racine du nez large et plate, petit nez bulbeux, déficience intellectuelle, malformations cardiaques, reflux vésico-urétéral, tétralogie de Fallot, éventuelle cryptorchidie unilatérale. Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en Paludisme Syndrome de Panayiotopoulos Pancréas accessoire Pancréas annulaire Pancréatite chronique familiale Pancréatoblastome, néoplasie épithéliale pancréatique maligne des cellules exocrines, nids squamoïdes, masse palpable, vomissements, douleur abdominale, ictère, perte de poids, retard de croissance staturo-pondérale Pancytopénie anomalies congénitales multiples Panencéphalite sclérosante subaiguë (PESS ou Maladie de Van Bogaert) Panhypopituitarisme Panniculite nodulaire non suppurative Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la, neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, syndrome de Hallervorden-Spatz, NBIA1, PKAN, troubles neurodégénératifs, dysfonction extrapyramidale progressive, dystonie, rigidité, choréo-athétose, surcharge cérébrale en fer et des sphéroïdes axonaux dans le système nerveux central, retard de développement moteur, dégénérescence rétinienne pigmentaire, dysarthrie, dysphagie, reflux gastro-oesophagien, constipation chronique, pneumopathie d'inhalation, difficultés de langage, anomalies de la marche, symptômes psychiatriques, dépression, labilité émotionnelle, impulsivité ou crises de violence, syndrome de Tourette verbal et moteur, hyperprebetalipoproteinémie, acanthocytes, rétinite pigmentosa PAPPA-PAPPAS : syndrome de tetra-amélie-malformations multiples Papillome des plexus choroïdes Papillon-Leage-Psaume, syndrome de, Syndrome bucco-facial-digital type I Papillon-Lefèvre, syndrome de, Syndrome de kératodermie palmoplantaire-périodontopathie Papulose atrophiante maligne de Degos Paragangliome héréditaire Paralysie bulbaire progressive de l'enfant Paralysie de Bell Paralysie des muscles du larynx Paralysie faciale dominante Paralysie faciale idiopathique Paralysie faciale liée à l'infection par le virus varicelle-zona (VZV), syndrome Ramsay Hunt, éruption vésiculaire érythémateuse de l'oreille, paralysie faciale, perte d'audition, acouphènes, vertiges, nausées, vomissements, nystagmus Paralysie périodique hyperkaliémique Paralysie périodique hypokaliémique Paralysie périodique normokaliémique Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque Paralysie supranucléaire progressive (PSP) ou maladie de Steele-Richardson-Olszewski Paralysie type Klumpke Paramyotonie d'Eulenburg Parana, syndrome de, épaississement progressif de la peau sur l'ensemble du corps (à l'exception des paupières, du cou et des oreilles), imitation progressive de la mobilité puis immobilisation progressive des articulations, restriction sévère des mouvements du thorax et de l'abdomen, maladie pulmonaire restrictive, retard de croissance sévère, ostéoporose Paraparésie amyotrophie des mains et pieds Paraparésie spasmodique Paraparésie spastique infantile Paraparésie spastique surdité Paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône, syndrome de Fitzsimmons-Guilbert Paraplégie-retard mental-hyperkératose,syndrome de Fitzsimmons-Mc Lachlan-Gilbert, syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose, paraplégie spastique progressive des membres inférieurs, hyperkératose palmoplantaire, pieds creux, réflexe cutané plantaire, tremblements de mains, légère dysmorphie faciale Paraplégie spastique épilepsie retard mental Paraplégie spastique familiale Paraplegie spastique glaucome retard mental Paraplégie spastique lésions cutanées faciales Paraplégie spastique néphropathie surdité, syndrome de Fitzsimmons Walson Mellor Paraplégie spastique neuropathie poïkilodermie Paraplégie spastique pigmentation anomalies Paraplegie spastique retard mental corps calleux fin Paraplegie spastique vitiligo cheveux blanc précoces Paraquat, intoxication par le Parc, syndrome, Syndrome de Poïkilodermie-Alopécie-Rétrognathie-fente palatine Parésie faciale partiale unilatérale Parésie spastique glaucome puberté précoce Parésie suprabulbaire congénitale, syndrome Worster Drought, difficultés de mouvements des lèvres, de la langue, dysphagie, dysphonie, hypersialorrhée (sécrétion surabondante de la salive), hyperréflexie, épilepsie, difficultés d'apprentissage, troubles du comportement, tétraparésie pyramidale, otites séreuses, fréquentes infections respiratoires, reflux gastro-oesophagien, risques de fausses routes Parkes Weber, syndrome de, croissance excessive d'un membre (le plus souvent une jambe), anomalies osseuses, anomalies des tissus mous,malformations capillaires, taches de vin, multiples fistules artérioveineuses, dérivation artérioveineuse à haut débit, saignements anormaux, insuffisance cardiaque, malformations lymphatiques Parkinson-démence familiale Parkinson, formes génétiques, maladie de Parkinsonisme précoce retard mental Parry Romberg, syndrome de, Atrophie hémifaciale progressive, syndrome de Romberg, atrophie unilatérale progressive des tissus, peau, tissu conjonctif, adipeux, musculaire, structures osseuses sous-jacentes, lèvre supérieure et/ou côté de la langue, muscles masticateurs, déviation du nez/de la bouche vers le côté affecté, torsion inhabituelle de la lèvre supérieure, micrognathie, difficultés à ouvrir/fermer les mâchoires et à mâcher/sourire/parler, trismus, exposition anormale de certaines dents, éruption tardive et/ou racines atrophiées, malocclusion, crises convulsives, maux de tête, anomalies ophtalmologiques, énophtalmie, rétraction du globe, ptose, hétérochromie de l'iris, uvéite, vascularite rétinienne, glaucome, atrophie des paupières, déficience visuelle, déformation ipsilatérale de l'oreille, d'apparence anormalement petite, anxiété et dépression Syndrome de Parsonage-Turner Syndrome de Partington Anderson Syndrome de Parvovir Castroviejo Syndrome de Pashayan, syndrome de Pashayan-Pruzansky, syndrome blépharo-naso-facial, anomalies faciales, malformations des extrémités, nez volumineux et aplati, visage figé, oreilles malformées. Pashayan (type 2), syndrome cérébro-facio-articulaire, syndrome de Van Maldergem, syndrome de Van Maldergem-Wetzburger-Verloes Syndrome de Passwell Goodman Siprkowski Patau, syndrome de Syndrome de Patel Bixler, hyperkératose, épaississement anormal de la peau des paumes et des plantes des pieds, anomalies des ongles, alopécie. Patterson Lowry, syndrome de Patterson Stevenson, syndrome de Paucité des voies biliaires, forme non syndromique Paucité des voies biliaires, forme syndromique Paupières, anomalies des - dystrophie cornéenne et choriorétinienne, syndrome Paupière supérieure anormale absence de cils Pavone Fiumara Rizzo, syndrome de Syndrome de Pearson Peau déciduale Peau parcheminée, syndrome de la Peau ridée, syndrome de la, SPR, Syndrome de cutis laxa-hyperlaxité ligamentaire, peau inélastique, ridée, redondante et plissée, anomalies squelettiques Peau rigide, syndrome de la type Parana Pectus carinatum Pectus excavatum macrocéphalie dysplasie unguéale PEHO syndrome, syndrome d'encéphalopathie progressive-œdème-hypsarythmie-atrophie optique Pelade totale Pelade universelle Pelizaeus-Merzbacher, maladie de Pellagre like syndrome Pelvi calicielle dysmorphie surdité Pelvi scapulaire dysplasie Pelvis dysplasie pseudoarthrogrypose Pemphigoïde bulleuse Pemphigoïde cicatricielle Pemphigus bénin, chronique, familial, de Hailey-Hailey Pemphigus foliacé Pemphigus vulgaire Pena Shokeir syndrome type 1, syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-hypoplasie pulmonaire Pena Shokeir syndrome type 2 Syndrome de Pendred Pénoscrotale, transposition Pentalogie de Cantrell, hernie supra-ombilicale, anomalie du sternum, anomalie du diaphragme et du péricarde diaphragmatique, malformations cardiaques. Pentasomie X Pentosurie, Déficit en xylitol déshydrogénase, excrétion de pentose (L-xylulose) dans les urines Penttinen-Aula syndrome Périartérite noueuse Péricarde absent retard mental petite taille Péricarde, anomalie congénitale du Péricarde hypoplasie hernie diaphragmatique Péricardite arthrite camptodactylie Perin, pachydermie de, Cutis verticis gyrata, Pachydermie vorticellée du cuir chevelu, anomalies ophtalmologiques (cataracte congénitale) et/ou neurologiques (déficience intellectuelle, épilepsie, microcéphalie, encéphalopathie) Périodique, maladie Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF Péritoine, maladie gélatineuse du Syndrome de Perlman Perniola Krajewska Carnevale, syndrome de, Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle, convulsions, surdité neurosensorielle, retard de développement psychomoteur, hypertonie Péroné aplasie brachydactylie Péroné cubitus duplication tibia radius absence Péroné en serpentin rein polykystique Péroné hypoplasie fémur incurvation olygodactylie Syndrome de Perrault Persistance du canal artériel Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt Persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale Syndrome de perte rénale congénitale de magnésium Perte de sel, syndrome de perte de sel d’origine cérébrale, cerebral salt wasting syndrome (CSW), perte rénale de sodium suite à une pathologie intracrânienne, hyponatrémie, diminution du volume plasmatique Pertussis Peste Peters, anomalie de, glaucome congénital de Peters, opacité cornéenne congénitale, leucome cornéen (cicatrices consécutives à une inflammation ou une ulcération de la cornée), perte de vision, absence du stroma cornéen postérieu, absence de membrane de Descemet Peters, anomalie de, avec nanisme, syndrome Peters-plus, syndrome de Krause-Kivlin, syndrome de Krause-van Schooneveld-Kivlin, anomalies de la chambre antérieure de l'oeil, membres courts, anomalies des membres, rhizomélie, brachydactylie, polymosphisme facial, lèvre supérieure en forme d'arc de cupidon, fentes palpébrales courtes, fente labiale, fente palatine, retard de développement, déficit intellectuel, anomalies cardiaques congénitales, hypoplasie du cœur gauche, absence de la veine pulmonaire droite, valve pulmonaire bicuspide, anomalies génito-urinaires, hydronéphrose, hypoplasie rénale, duplication rénale, duplication urétérale, reins dysplasiques multikystiques, reins glomérulokystiques, hypothyroïdie congénitale Petite taille brachydactylie dysmorphie Petite taille contractures hypotonie Petite taille dysmorphie dysplasie pelvoscapulaire Petite taille hyperkaliemie acidose Petite taille microcéphalie cardiopathie Petite taille microcéphalie épilepsie surdité Petite taille Monodactylie fente palatine Petite taille os wormiens dextrocardie Petite taille pigmentation anomalie retard mental Petite taille prognathisme fémur court Petite taille pterygium coli cardiopathie Petite taille surdité neutrophiles anomalie Petite taille type Bruxelles Petite taille valvulopathie cardiaque facies caractéristique Syndrome de Petit Fryns Pettigrew, syndrome de, Syndrome Dandy-Walker de transmission récessive liée à l'X, malformation du système nerveux central (SNC), déficience intellectuelle sévère, hypotonie, spasticité, contractures, choréoathétose, convulsions, dysmorphie faciale, visage allongé, front proéminent Syndrome de Petty Laxova Wiedemann Syndrome de Peutz-Jeghers PFAPA, syndrome, Syndrome de fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie Syndrome de Pfeiffer Kapferer Syndrome de Pfeiffer Mayer Syndrome de Pfeiffer Palm Teller Syndrome de Pfeiffer Rockelein Syndrome de Pfeiffer Singer Zschiesche Syndrome de Pfeiffer Syndrome de Pfeiffer Tietze Welte PHACE syndrome Phacomatose pigmento kératique Phacomatose pigmento-vasculaire Syndrome de Phaoke Sharma Agarawal Phaver syndrome, Syndrome de Powell-Chandra-Saal, pterygiums, malformations cardiaques, anomalies de l'oreille externe et des vertèbres. Phénobarbital, exposition anténatale au Phénylalanine-hydroxylase, déficit partiel en Phénylalanine-hydroxylase, déficit total en Phénylcétonurie atypique Phénylcétonurie classique (ou typique) Phénylcétonurie type 2 Phéochromocytome Phocomalie thrombocytopenie encéphalocèle Phocomelie contractures pouces absents Phocomélie ectrodactylie surdité arythmie Phocomélie type Schinzel Phocomélie type Zimmer Phosphatase acide, déficit en Phosphoénolpyruvate-carboxykinase (PEPCK), déficit en Phosphoéthanolaminurie Phosphofructokinase musculaire, déficit en Phosphoglucomutase, déficit en Phosphoglucose isomérase, déficit en Phosphoglycérate-kinase, déficit en Phosphoglycéromutase, déficit en Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en Phosphorylase kinase musculaire, déficit en Phosphorylation oxydative type 8, cardiomyopathie hypertrophique sévère, hypoplasie pulmonaire, rhabdomyolyse, neuropathies Phosphosérine phosphatase, déficit en Photosensibilite cutanée colite létale Phytostérolémie, concentrations anormalement élevées de phytostérols PIBIDS syndrome, Trichothiodystrophie avec photosensibilité Syndrome de Piccardi-Lassueur-Little, syndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur, syndrome de Lassueur-Graham Little, lichen plan (LP) pilaire, triade clinique, alopécie cicatricielle progressive du cuir chevelu, kératosis folliculaire de la peau glabre, alopécie axillopubienne (aisselle-pubis), plaques cicatricielles érythémateuses, plaques desquamatives, papules kératosiques folliculaires prurigineuses Maladie de Pick Piébaldisme Piebaldisme anomalies neurologiques Piepkorn Karp Hickok, syndrome de, membres nettement raccourcis, en forme de nageoires, polysyndactylie, sous-ossification des os et des vertèbres, ostéochondrodysplasie, présence de chondrocytes géants, ébauches osseuses cartilagineuses Pierquin, Syndrome de, Syndrome Dandy-Walker polydactylie postaxiale, MDW avec polydactylie postaxiale, absence partielle ou complète du vermis cérébelleux, hydrocéphalie Pierre Robin cardiopathie pieds bots, syndrome de microdélétion 5q23, association du syndrome de Pierre Robin, micrognathie congénitale, glossoptose, obstruction des voies respiratoires, fente du palais mou "en U", contractures articulaires, retard de développement, pied bot, arachnodactylie, synostose radio-ulnaire, dysplasie sévère de la hanche, anomalies cardiaques, dysmorphie faciale, malformation du pavillon de l'oreille, anomalies oculaires Pierre Robin nanisme polydactylie, dysplasie campomélique Pierre Robin, séquence de, syndrome de Pierre Robin, SPR Pierre Robin, syndrome chondrodysplasie Pierre Robin, syndrome de hyperphalangie clinodactylie Pierre Robin, syndrome de oligodactylie Pigment anormal ectrodactylie hypodontie Pili annulati Pili bifurcati Pili canulati Pili torti Pili torti onychodysplasie Pili torti retard de développement anomalies neurologiques Pili torti surdité neuro-sensorielle Pili trianguli et canaliculi, Syndrome des cheveux incoiffables Syndrome de Pillay Pilo dentaire dysplasie Pilo dento ungueale dysplasie microcéphalie Syndrome de Pilotto Syndrome de Pinheiro Freire Maia Miranda Syndrome de Pinsky DiGeorge Harley Syndrome de Pitt Hopkins Pitt-Rogers-Danks, syndrome de Pitt Williams, brachydactylie de Pityriasis rubra pilaire Piussan Lenaerts Mathieu, syndrome de, Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Plagiocéphalie Plagiocéphalie retard mental lie a l'X Syndrome des plaquettes grises Plaquettes sanguines géantes, syndrome des Plasminogène, déficit congénital en Platispondylie amélogénèse imparfaite Pléonostéose de Léri, valgus des pouces, faciès mongoloïde, genu recurvatum, élargissement des arcs neuraux postérieurs Plott, syndrome de, syndrome de paralysie du larynx-retard mental, paralysie des cordes vocales, laryngomalacie, déficience intellectuelle, pleurs de faible intensité, toux, cyanose, asphyxie néonatale, difficultés d'alimentation, difficultés d'aspirations, bronchectasie, microcéphalie, troubles du tonus musculaire, troubles auditifs, troubles visuels Syndrome de Plummer-Vinson Plum, syndrome de, décollement de la rétine, colobomes, dysmorphie faciale, hypertélorisme, visage plat, luxation de la hanche , anomalie du gros orteil, rétractions des extrémités des membres, fente labiale, monocytose, difficultés d'apprentissage Pneumococcie grave idiopathique Pneumocystose Pneumonie nécrosante staphylococcique Pneumopathie aiguë idiopathique à éosinophiles Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles Pneumopathie d'hypersensibilité Pneumopathie organisée cryptogénique Pneumothorax spontané familial Podder-Tolmie syndrome Syndrome POEMS Poikilodermatomyosite retard mental Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary Poikilodermie alopecie retrognathisme fente palatine Poïkilodermie congénitale avec bulles, type Weary Poïkilodermie de Kindler Poïkilodermie de Rothmund-Thomson Pointer syndrome Pointes-ondes continues du sommeil (POCS), syndrome des Syndrome de Poland Poliodystrophie sclérosante progressive d'Alpers, dégénérescence de la substance grise du cerveau, hypotonie Poliomyélite Polyadénomatose mammaire Polyangéite microscopique Polyatrésie intestinale Polychondrite atrophiante Polydactylie alopécie dermatose séborrhéique Polydactylie croisée Polydactylie dento vertébrale anomalies Polydactylie fente labiopalatine retard psychomoteur Polydactylie myopie Polydactylie postaxiale Polydactylie postaxiale fente labiale médiane Polydactylie postaxiale retard mental Polydactylie preaxiale Polydactylie preaxiale colobome retard mental petite taille Polydactylie (terme générique) Polydactylie viscères anomalies fente labiopalatine Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Polyglobulie de Vaquez Polykystose hépatique Polykystose rénale type dominant Polykystose rénale type récessif Polymicrogyrie Polymicrogyrie turricéphalie hypogénitalisme Polymyosite Polyneuropathie amyloïde familiale Polyneuropathie camptodactylie Polyneuropathie hépatosplénomégalie hyperpigmentation Polyneuropathie oligophrénie ménopause précoce Polypose adénomateuse familiale, syndrome de Samson Gardner, polypose du colon, lésions extra-coliques, ostéomes multiples, tumeurs des tissus mous, atteintes du système nerveux central, retard mental, ostéomes faciaux, ostéome à la mandibule, au maxillaire, ostéomes des sinus éthmoïdes, fente palatine et labiale, éventuelle luette bifide, kystes épidermoïdes, tumeurs fibreuses de la peau, lipomes ou lipofibromes de la peau, carcinome papillaire de la thyroïde, hypertrophie congénitale de l’épithélium pigmentaire de la rétine, atrophie du nerf optique. Polypose gastrointestinale juvénile Polypose hamartomateuse-fente palatine Polypose hyperpigmentation alopécie onychodystrophie Polypose nasosinusienne Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante axonale Polysyndactylie anomalies orofaciales Polysyndactylie cardiopathie Polysyndactylie croisée Polysyndactylie grande taille Polysyndactylie microcéphalie ptosis Polysyndactylie trigonocéphalie agénésie du corps calleux Polysyndactylie type Haas Maladie de Pompe, Glycogénose type 2 Pool vide, maladie plaquettaire du Porencéphalie familiale Porencéphalie hypoplasie cérébelleuse malformations Porokératose de Mibelli Porokératose palmoplantaire de Mantoux Porokératose palmoplantaire et disséminée Porphyrie Post-poliomyélitique, syndrome Potocki-Shaffer, syndrome de, syndrome de Délétion 11p11 p12, retard global de développement, déficience intellectuelle, exostoses cartilagineuses multiples, anomalies crâniofaciales, brachycéphalie, foramina bipariétaux, larges fontanelles, craniosynostose, ptose, épicanthus, narines hypoplastiques, philtrum court, micrognathie, troubles du comportement, myopie, strabisme, surdité neurosensorielle Séquence de Potter Pouce-absence de gros orteils, hypoplasie des Pouce hypoplasique anomalies mülleriennes Pouce long brachydactylie syndrome Pouces absents petite taille déficit immunitaire Pouces en adduction - arthrogrypose, type Christian Pouces en adduction - arthrogrypose, type Dundar Pouces larges retard mental Pouces triphalanges thrombocytopathie surdité Pouce triphalange brachyectrodactylie Pouce triphalange gros orteil duplication Pouce triphalange polysyndactylie syndrome Pouce triphalange rotule luxation Syndrome de Powell Buist Stenzel Syndrome de Powell Chandra Saal Syndrome de Powell Venencie Gordon Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Prata Liberal Goncalves Preaxial déficit polydactylie postaxiale hypospadias Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Syndrome de préexcitation ventriculaire familiale Syndrome de Preeyasombat Viravithya Prékallicréine, déficit congénital en Syndrome de Prieto Badia Mulas Syndrome de Prieur Griscelli Syndrome de Primrose Syndrome du processus styloïde allongé, syndrome de l'Américain, syndrome d'Eagle, syndrome stylo-carotidien Proconvertine, déficit constitutionnel en Progéria Progéria petite taille nævi pigmentés Progéria type Ruvalcaba Progéroïde syndrome néonatal Progéroïde syndrome type de Barsy Progéroïde syndrome typePetty Progéroïde syndrome type Penttinen Prognathisme dominant Prolactinome, familial Prolapsus valvulaire mitral, familial Prolidase, déficit en, hyperimidodipeptidurie, splénomégalie, diarrhées, vomissements, dysmorphie faciale, implantation antérieure et postérieure basse des cheveux, hypertélorisme, exophtalmie, pont nasal plat, prognathisme, lésions cutanées sévères, infections récurrentes de la peau, infections es voies respiratoires, télangiectasies du visage et des mains, lésions érythémateuses, troubles hématologiques, anémie, thrombocytopénie, éventuellement lymphoedème, laxité articulaire, protubérance abdominale, hirsutisme Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1) Properdine, déficit en Propionyl-CoA-carboxylase, déficit en Propping Zerres, syndrome de, syndrome ADULT, syndrome de pigment anormal-ectrodactylie-hypodontie.hypoplasie mammaire, hypodontie, hypotrichose, onychodysplasie Syndrome de Protée Protéine C, déficit congénital en Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en Protéine R, déficit en Protéines d'adhésion leucocytaires déficit d'expression des Protéine S, déficit acquis en Protéine S, déficit congénital en Protéines de la voie finale commune du complément, déficit en Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en Protéinose alvéolaire pulmonaire Proteus like syndrome retard mental œil anomalies Prothrombine, déficit en Protoporphyrie érythropoïétique Syndrome de Proud Levine Carpenter Prune belly, syndrome de Pseudoachondroplasie Pseudoadrénoleucodystrophie néonatale Pseudoanodontie maxillaire hypoplasie genu valgum Pseudo-déficit en arylsulfatase A Pseudo-Gaucher Pseudohermaphrodisme féminin Pseudohermaphrodisme féminin anomalies anorectales Pseudohermaphrodisme féminin type Genuardi Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH Pseudohermaphrodisme retard mental Pseudohermaphrodisme anomalies squelettiques Pseudohyperaldostéronisme Pseudohypoaldostéronisme type 1 Pseudohypoaldostéronisme type 2 Pseudolepréchaunisme de Patterson Pseudo Marfan syndrome Pseudomongolisme Pseudomyxome péritonéal Pseudo-obstruction intestinale chronique, idiopathique Pseudo obstruction intestinale type neuronal Pseudo œdème de la papille blepharophimosis main anomalie Pseudoprogéria Pseudotoxoplasmose, syndrome Pseudotrisomie 13, syndrome Pseudo-Turner, syndrome Pseudo-Willebrand Pseudoxanthome élastique Pseudo-Zellweger, syndrome Pterygium antecubital, syndrome du Pterygium colli retard mental anomalies des doigts Pterygium de la conjonctive Pterygium multiples, forme létale, syndrome des Pterygium multiples, syndrome des Pterygium retard mental dysmorphie faciale Ptosis-colobome-retard mental Ptosis colobome trigonocéphalie Ptosis paralysie des cordes vocales Ptosis strabisme diastasis des droits Ptosis strabisme pupilles ectopiques PTS2, déficit en Puberté précoce centrale Puberté précoce dépendant des gonadotrophines Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon Puberté précoce limitée aux garçons Purétique, syndrome Purine nucléoside phosphorylase, déficit en Purpura fulminans Purpura rhumatoïde Purpura thrombopénique auto-immun Purpura thrombopénique idiopathique Purpura thrombotique thrombocytopénique Purpura vasculaire Purtilo, syndrome de, Maladie lymphoproliférative liée à l'X Purpura immunoïde Pycnoachondrogenèse, syndrome de Camera, ostéochondrodysplasie squelettique létale, ostéosclérose sévère, raccourcissement extrême des membres, anasarque fœtale, tête large, œdème palpébral, nez plat, oreilles implantées en bas, cou court, tronc petit et large, abdomen proéminent, nanisme micromélique Pycnodysostose Polydactylie en miroir segmentation et membres anomalies, malformations congénitales sévères des membres, atrésie duodénale, absence de thymus (athymie congénitale) Pyle, maladie de, Dysplasie métaphysaire Pyoderma gangrenosum Pyodermite phagédénique Pyomyosite, myosite purulente tropicale, myosite suppurative, infection bactérienne primitive rare du muscle squelettique, résultant d'une dissémination hématogène ou due à une blessure musculaire, présence de douleur, fièvre et formation d'abcès Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en Pyrimidinémie familiale, crises d'épilepsie, hypertonie, microcéphalie, déficit en dihydropyrimidine-déshydrogénase, dysmyélinisation cérébrale, thrombopénie, neutrophilie, anomalies cérébrales, taux d'Uracile élevé dans les urines, thymine élevée dans les urines, 5-hydroxyméthyluracile élevé dans les urines, convulsions. Noter que cette maladie peut surgir lors d'une éventuelle exposition au 5-fluorouracile (chimiothérapie) Pyropoikilocytose, elliptocytose familiale, anémie hémolytique, ictère, splénomégalie, lithiases biliaires, éventuel anasarque foeto-placentaire Pyruvate-carboxylase, déficit en Pyruvate-décarboxylase déficit en Pyruvate-déshydrogénase (PD), déficit en Pyruvate-kinase, déficit en

Sources : fr.wikipedia.org

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